Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

У здорового человека хромосомный набор состоит из 23 пар хромосом, каждая из которых содержит 1 хромосому от каждого родителя. Наличие в 21 паре не 2, а 3 хромосом, свидетельствует о синдроме Дауна.

Частота рождения детей с такой патологией 1 на 800 новорожденных. Сегодня эта статистика несколько изменилась и стала 1 на 1100 рожденных детей. Связывают это с тем, что сейчас патологию удается определить на ранних сроках и некоторые женщины, узнав о диагнозе плода, решают прервать беременность.

В России по статистике ежегодно появляется на свет около 2,5 тысяч младенцев с синдромом Дауна. Количество рожденных мальчиков и девочек с диагнозом примерно одинаковое. Точных причин, почему развивается патология не известно.

К факторам риска медики относят:

• Возраст родителей (женщина после 35 лет, мужчина — после 42 лет);
• Родители являются кровными родственниками;
• Случайное стечение обстоятельств, которое возникло на этапе первого деления клеток.

Вместе с тем генетики уверены, что тот образ жизни, который ведут родители до зачатия или окружающие негативные факторы на появление лишней хромосомы оказать влияние не способны. Диагностика Современные методы исследования помогают уже на ранних сроках беременности обнаружить у плода отклонения, характерные для данной патологии. В первом триместре каждой беременной проводят скрининг.

Скрининг 1 триместра состоит из:

1. Первое УЗИ с оценкой фетометрических параметров и анатомических структур.
2. Биохимический анализ крови беременной.
3. Расчет индивидуального риска по совокупности данных.

Во время ультразвукового исследования врач оценивает толщину воротниковой зоны, измерение структур головного мозга и таза плода. Однако практика показывает, что результаты УЗИ не всегда точные. Его достоверность порядка 70-80%. В некоторых случаях результат бывает ложноположительным, когда дополнительные исследования не подтверждают наличие синдрома Дауна у плода. Согласно статистике, диагноз подтверждается только у 4-5% беременных. И наоборот, у плода с незначительным риском тест оказывается ложноотрицательным.

Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, проводят инвазивные методы диагностики:

1. Амниоцентез. Для этого производится забор околоплодной жидкости и изучение содержащихся в ней клеток плода.
2. Биопсия хориона. Исследование заключается в заборе образцов ткани хориона с последующим их изучением.
3. Кордоцентез. Анализ основан на исследовании пуповинной крови. Такое обследование предлагают пройти женщинам, находящимся в группе риска относительно рождения ребенка с патологией. Сюда относят тех, чей возраст составляет более 35 лет, у кого имеется подозрение на патологию после проведения скрининга.

Эти методы считаются информативными, однако связаны с высоким риском для плода:

• Самопроизвольное прерывание беременности (0,81% при амниоцентезе и 2,18% при биопсии хориона);
• Риск внутриутробного инфицирования плода, если мать является носителем ВИЧ, вирусного гепатита и других заболеваний — 0,001%.

К тому же есть противопоказания к использованию инвазивных методов диагностики:

• Угроза выкидыша;
• Истмико-цервикальная недостаточность у женщины.

Но, есть способ выявить отклонения у плода, в том числе синдром Дауна, на ранних сроках без риска для матери и плода. Это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

К его преимуществам относят:

• Абсолютная безопасность;
• Возможность проводить с 9 недели беременности;
• Достоверность 99,9%.

В России НИПТ не включен в ОМС, процедуру оказывают медицинские центры и государственные клиники, в разрезе платных услуг.

В нашем медицинском центре «Здоровое Поколение» доступны все виды данных исследований!